财经>财经要闻

通过采取血液安抚孕妇来筛查三体性

2020-02-19

在马赛北医院,怀孕5个月的Malika正在接受血液检查,以检测或消除婴儿出现三体性的风险。 根据其推动者的革命性,这种新方法可以减少羊膜穿刺术的数量。

经过超声检查结合血液检查确定某些三体性标志物 - 一项针对怀孕前三个月的所有女性的检测结果 - 该年轻女性被她的医生警告。 年轻的Marseillaise说:“有人告诉我,患有唐氏综合症的孩子有1/750的风险。”

在她被跟踪的私人诊所,她被建议进行非侵入性产前检查(DPNI),费用为380欧元,而不是报销。 这位29岁的初产妇说:“我拒绝了,它的价格过高,而且,无论如何,我会留下我的孩子。”

然而,怀疑是啃,当他的妇科医生告诉他这个新的测试是免费提供给北方医院(公共援助 - 马赛医院,AP-HM),这是决定。 在法国的所有公立医院,根据一项专门针对尚未报销的创新疗法的特殊协议,该测试逐渐免费提供一年。

Malika是不会接受羊膜穿刺术的女性之一,羊膜穿刺术涉及用针对胎儿周围的羊水进行针刺治疗。 羊膜穿刺术可导致0.5%至1%的女性流产。 “这是PNI的主要优势:显着减少羊膜穿刺的数量,从而减少流产,”北医院的遗传学医生Annie Levy-Mozziconacci博士说。

- “革命” -

“这是一场革命,”刚刚收购该医院的筛查平台负责人Annie Levy-Mozziconacci热情洋溢。 “我们分析进入母体循环的胎儿DNA(...),总DNA的比例很少,只有3%到5%。”

AP-HM获得的平台完全自动化并关闭,从而限制了错误和污染的风险。 根据AP-HM,设备可以在三天内一次提取,放大和测序16个血液样本,第一个在法国。

DPNI,细微差别Levy-Mozziconacci博士,仍然是“筛查测试,而不是诊断”三体性13,18和21(95%的染色体异常)。 如果是阳性,则系统地向患者提出羊膜穿刺术以确认。 研究没有显示任何“假阴性”(婴儿唐氏综合症时阴性结果),但估计有1%的“假阳性”风险。

根据高级卫生局(Has)的建议,DPNI每年可以影响58,000名妇女,其中包括80,000例怀孕,包括在第一次检查结束时风险在1/1000至1/50之间的妇女。

这是37岁的卡罗琳·比安科(Caroline Bianco)的情况,据预测她的第三个孩子有1/927的风险。 “以前,她处于灰色地带,我们不会提出任何建议,她会通过DPNI,”Annie Levy-Mozziconacci说。 另一种焦虑,但卡罗琳的“小恶魔”:“我不想承担患有唐氏综合症的孩子的风险”。

在法国,在2014年出生前诊断出1,956例三体性病例中,1,552例导致终止妊娠(IMG,治疗性流产)。 但Annie Levy-Mozziconacci扫除了优生学的指责:“有些女性,出于个人或宗教信仰,拒绝接受检测,甚至用血清标记进行筛查也是正确的。”

“通过DPNI,我们为这对夫妇提供了更多的时间来做出决定,因为他们可以从怀孕第十二周就知道他们的孩子是否患有唐氏综合症。”

现在有必要等待部长法令的公布,以便将DPNI退还给在私营部门使用它的妇女。

责任编辑:袁淙蹴